Doenças cardiovasculares podem ter diversas razões – algumas delas bem conhecidas.
Maus hábitos de vida, por exemplo, são fatores de risco para desenvolvimento de doenças que afetam o coração: dietas com excesso de açúcares e gorduras, tabagismo e sedentarismo são comumente associados ao desenvolvimento de hipertensão, doença arterial coronariana e até mesmo insuficiência cardíaca. Chamamos de fatores ambientais e podemos muda-los com a mudança do estilo de vida.
No entanto, a história familiar das doenças cardiovasculares são um importante fator que deve ser considerado na história clinica do paciente. A hereditariedade tem forte papel em certas doenças do coração. Nesse intuito, cresce o interesse na avaliação do material genético e sua relação com o desenvolvimento de enfermidade relacionadas ao coração.
A ideia por trás da adoção dos testes de genéticos para detectar doenças do coração é de tomar medidas preventivas e reduzir as chances de, futuramente, a doença se desenvolver ou de gerar um mal súbito. Atualmente se acredita que até 20% dos casos de morte súbita cardíaca tenham origem genética.
O que são os testes genéticos?
Os Testes genéticos são, antes de tudo, ferramentas que podem – e devem – ser empregadas no tratamento de doenças cardiovasculares hereditárias. Identificar as causas de uma determinada doença deve corroborar para um diagnóstico que seja mais assertivo.
Os testes clínicos baseados em sequenciamento de nova geração (NGS) possuem três tipos principais: o Painel de Genes, o exame de Exoma e o de Genoma.
O Painel de Genes é construído para avaliar os genes que já se mostraram associados a fenótipos clínicos específicos. O número de genes em cada painel genético varia de acordo com a condição clínica analisada.
O Exoma consiste no sequenciamento das regiões codificadoras de todo o genoma onde este, por sua vez, é mais amplo e ainda inclui o sequenciamento de outros códigos genéticos.
A tendência de se pensar é que quanto mais genes forem incluídos nos testes, mais assertivo será o diagnóstico – mas isso pode ser um engano e levar a resultados inconclusivos ou trazer um grande volume de resultados que, em termos clínicos, apresentam-se como irrelevantes para avaliar determinada condição.
Quando são utilizados?
Em pacientes com doença hereditária já conhecida ou sob suspeita, os testes genéticos podem se apresentar como uma ferramenta para aferir com mais clareza o quadro em questão.
Uma vez que algumas doenças ou cardiopatias compartilham, entre si, determinadas condições ou sintomas que dificultam seu diagnóstico, os testes ajudam, então, a distinguir essas condições e a adotar um tratamento assertivo.
Além disso, os testes genéticos são bastante eficazes para aferir se pacientes que possuem histórico familiar de doenças cardiovasculares herdaram a variante patogênica – isto é, se essas pessoas se encontram ou não sob risco maior de desenvolver essas condições.
Conclusões
Os testes genéticos se provam uma ferramenta importante tanto para o diagnóstico de doenças cardiovasculares hereditárias quanto para identificar, dentre membros saudáveis de uma mesma família, aqueles que possuem predisposição ou risco elevado de desenvolvê-las.
Se o teste é ou não necessário, isso depende da avaliação profissional e do quadro analisado. Como sempre, é o médico capacitado quem poderá orientar melhor o paciente individualmente, se valendo dos avanços tecnológicos no campo da medicina e reconhecendo potenciais benefícios ou limitações.
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